TP HCMChị Bé, 31 tuổi, mang thai tuần 16 siêu âm phát hiện tim và gan thai nhi to bất thường, biểu hiện thiếu máu do đột biến gene Thalassemia di truyền từ bố mẹ.
Siêu âm tại Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ghi nhận tăng PSV động mạch não giữa (vận tốc dòng máu cao nhất trong kỳ tâm thu – lúc tim co bóp – của động mạch não giữa), bánh nhau dày. Theo BS.CKI Lê Quang Hưng, những dấu hiệu này cho thấy thai nhi có thể bị thiếu máu bào thai nguy cơ dẫn đến suy tim thai, tiến triển phù thai, mất tim thai.
Kết quả chọc ối xác định thai nhi mắc đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử thể phù thai Hb Bart. Đây là tình trạng cơ thể không thể sản xuất chuỗi globin alpha cần thiết để tạo ra hemoglobin bình thường, thay vào đó là một loại hemoglobin bất thường gọi là Hb Bart không có khả năng vận chuyển oxy hiệu quả.
Thai nhi có nguy cơ thiếu máu nặng kéo dài, suy tim, gan lách to, phù thai, các bất thường liên quan đến tăng trưởng. Thai phụ nguy cơ mắc hội chứng gương khi phù thai với các biểu hiện như phù tay chân, diễn tiến tiền sản giật, sản giật, băng huyết sau sinh, nhiễm trùng hậu sản nặng.
Các xét nghiệm xác định vợ chồng chị Bé mang đột biến gene Alpha Thalassemia thể mất đoạn SEA – dị hợp tử. Trường hợp này, về mặt di truyền của mỗi thai kỳ, thai nhi có 25% nguy cơ thiếu máu mức độ nặng, phù thai (Hb Bart), 50% mang gene Thalassemia giống bố mẹ, 25% không mang gene bệnh. Đối mặt với các nguy cơ nguy hiểm đến sức khỏe của mẹ và tình trạng nặng của bé, dù rất đau lòng nhưng hai vợ chồng quyết định dừng thai kỳ.
Bác sĩ Hưng tư vấn cho một thai phụ. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Vợ chồng chị Thân, 32 tuổi, cũng mang gene Alpha Thalassemia mất đoạn SEA – dị hợp tử. Chị mang thai đến tuần 27, siêu âm tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM phát hiện thai nhi giới hạn tăng trưởng nặng trong tử cung, tim to, thiếu máu bào thai, phù nhau thai.
Để chẩn đoán nhanh chóng và chính xác bệnh lý về thiếu máu của thai nhi, bác sĩ Hưng thực hiện thủ thuật lấy máu cuống rốn bào thai. Đây là thủ thuật chẩn đoán chuyên sâu, bằng cách sử dụng một kim nhỏ đưa xuyên qua thành bụng và tử cung vào tĩnh mạch rốn dưới sự hướng dẫn của siêu âm để lấy một lượng máu nhỏ của thai nhi. Kết quả xác định thai nhi phù thai, thiếu máu do đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử thể Hb Bart. Hai vợ chồng được tư vấn đầy đủ về tình trạng thai và nguy cơ cho mẹ, vẫn quyết định tiếp tục dưỡng thai. Đến tuần thứ 35, các biểu hiện ở thai nhi ngày càng nặng hơn, diễn tiến thai lưu trong tử cung.
Còn chị Diệu, 33 tuổi và chồng đều mang gene Alpha Thalassemia mất đoạn SEA – dị hợp tử. Khi mang thai bé đầu, chị được chọc ối xác định thai nhi không có bất thường, bé chào đời khỏe mạnh vào năm 2022. Đến thai thứ hai, kết quả chọc ối chẩn đoán đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử gây hội chứng phù thai Hb Bart, vợ chồng chị quyết định chấm dứt thai kỳ.
Lần này chị Diệu mang thai, bác sĩ Lê Quang Hưng thực hiện sinh thiết gai nhau ở tuần 12 (kết quả có sớm hơn chọc ối), ghi nhận thai nhi chỉ mang gene Thalassemia – dị hợp tử. Điều này có nghĩa là thai nhi có kiểu gene thiếu máu giống bố và mẹ.
“Bé chào đời nhiều khả năng sức khỏe bình thường hoặc chỉ có biểu hiện thiếu máu rất nhẹ, không cần điều trị”, bác sĩ Hưng nói, đồng thời tư vấn tiếp tục khám thai định kỳ, hướng dẫn chế độ nghỉ ngơi dinh dưỡng phù hợp theo dõi sự phát triển của bé.
Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi mang thai. Ảnh: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Thalassemia là bệnh di truyền gene lặn, xảy ra do sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin, gây thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Có hai thể bệnh chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Trẻ mắc bệnh mức độ nhẹ có thể bị thiếu máu nhẹ. Trường hợp bệnh nặng, trẻ có thể tử vong trong thai kỳ hoặc sinh ra với biểu hiện thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài, suốt đời kèm theo các biến chứng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan, biến dạng xương, rối loạn nội tiết…
Việt Nam hiện ghi nhận 13,8 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số, hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Ước tính mỗi năm 8.000 trẻ em chào đời bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Theo bác sĩ Hưng, người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao mang gene Thalassemia, các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm nguy cơ bệnh tật cho con.
Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gene Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia, mỗi thai kỳ có 25% khả năng thai nhi mắc hội chứng Hb Bart hoặc Beta Thalassemia thể nặng. Bác sĩ khuyến nghị những thai phụ này cần chẩn đoán sớm trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nhằm xác định thai nhi có mắc bệnh nặng hay không. Một số trường hợp có thể cần lấy máu cuống rốn bào thai để có kết quả chẩn đoán sớm trong vài ngày, từ đó đưa ra quyết định phù hợp. Nếu vợ chồng lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các phôi mang đột biến Hb Bart trước khi chuyển phôi.
Ngọc Châu
* Tên người bệnh đã được thay đổi
| Độc giả gửi câu hỏi về mang thai sinh con tại đây để bác sĩ giải đáp |